世界地贫日|防控地贫，重在筛查

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世界地贫日

2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，今年的主题是“防控地贫，重在筛查”。旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

什么是地中海贫血？

地中海贫血，简称地贫。是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。因遗传基因异常而导致血红蛋白合成异常，红细胞寿命缩短，破坏加速的一种进行性溶血性贫血。我国广东、广西、海南等南方沿海区域是地中海贫血的高发地区。

地中海贫血有哪些症状？

静止型或轻型地贫：

没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。　

中间型地贫：

临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

重型地贫：

重型α地贫

胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

重型β地贫

患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄痕、发育不良等。

如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命。

地中海贫血是怎样遗传的？

父母双方若一方为地贫携带者，另一方为正常，则他们孕育的胎儿有50%的几率为地贫携带者。

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有25%是正常胎儿、50%是轻型地贫(同父母一样)、25%的会是中重度地贫患者。

地中海贫血能治疗和预防吗？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，虽然难治但可防，开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。夫妻双方通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测，可以确定是否携带地贫基因。如果夫妇均为同型地贫携带者，建议进行产前诊断。婚前医学检查和孕前优生健康检查、产前筛查、产前诊断等地贫筛查可有效预防重型地贫患儿的出生。

对于已出生的地贫患儿，规范地进行地贫电泳和基因筛检，可以明确其地贫基因携带情况，便于作为其科学养育，日后择偶及婚育的指导，从而逐步降低地贫基因的人群携带率。